Choď na obsah Choď na menu
 


Ukazovatele odvodené od spoločného predka

14. 7. 2010

1.1       Ukazovatele odvodené od spoločného predka

 

Do skupiny ukazovateľov odvodených od spoločného  predka (IDB) patrí  koeficient intenzity príbuzenskej plemenitby (F), koeficient  príbuznosti (RXY), koefiecient priemernej príbuznosti (AR), prírastok inbrídingu ako aj efektívna veľkosť populácie (Ne).

 

1.1.1        Príbuznosť

Príbuznosť dvoch jedincov vyjadruje genetickú podobnosť alebo pravdepodobnosť, že náhodný gén jedného jedinca je identický v porovnaní s náhodne vybraným génom druhého jedinca. Koeficient príbuznosti definoval Wright (1922) ako koreláciu dvoch jedincov do akej miery sú dva jedince navzájom príbuzné. Vypočíta sa podľa vzťahu (4)

                                                              (4)

Kde n1 je počet úsekov od spoločného predka k jedincovi X, n2 – počet úsekov od toho istého spoločného predka k jedincovi Y, FA – koeficient inbrídingu spoločného predka – počíta sa len v tom prípade, ak bol spoločný predok sám produktom inbrídingu.
FX a FY – koeficienty inbrídingu jedincov X a Y. Počíta sa len v prípade, ak jedince
X a Y vznikli príbuzenskou plemenitbou.

Priemerný koeficient príbuznosti mki jedinca i je priemerná hodnota príbuznosti
zo všetkými jedincami v populácii, vrátane samého seba a vypočíta sa podľa vzťahu (5):

                                                                                                            (5)

kde kij je príbuznosť  medzi jedincami i a j, N je počet jedincov v populácii. Riadenie populácií minimalizovaním príbuznosti je jedna z najefektívnejších ciest
(Frankham et al., 2000).  Głażewska a Jezierski (2004) uvádzajú priemerný koeficient príbuznosti 7,51 % pre populáciu arabského plnokrvníka v Poľsku, narodených v rokoch 1993 – 1997. Príbuznosťou medzi býkmi používanými v plemenitbe
a vplyvom na produkčné ukazovatele dojníc sa zaoberali na Slovensku Rybanská, Strapáková (1998, 2006).

Dunner et al. (1998), Gutiérrez et al. (2003) uvádzajú ako ďalší vhodný ukazovateľ koeficient priemernej príbuznosti AR.  Koeficient priemernej príbuznosti je definovaný ako pravdepodobnosť, že náhodná alela vybratá z celej rodokmeňovej populácie patrí danému jedincovi. AR koeficient interpretuje zastúpenie jedinca v celej rodokmeňovej populácii, bez ohľadu nato, či jedinec má alebo nemá známy rodokmeň. Výhody využívania AR koeficientu sú:

 a.) vo výpočtovej nenáročnosti, pri výpočte je podobný algoritmus ako sa používa pri výpočte matice príbuznosti,

 b.) AR koeficienty základných predkov indikujú genetické príspevky ku hodnotenej  populácii,

c.) AR koeficient sa dá využiť ako hodnota inbrídingu populácie, pretože berie
do úvahy koeficienty inbrídingu a príbuznosti,

d.) AR koeficient môže byť použitý ako index zachovania geneticky významných jedincov, to znamená tých, ktoré majú najnižšie hodnoty AR koeficientu,

e.) AR koeficient môže slúžiť ako alternatíva alebo doplnok koeficienta inbrídingu,
pre dlhodobú predpoveď inbrídingu populácie, pretože berie do úvahy percento známych rodokmeňových informácií od základných predkov k hodnotenej populácii. Takisto sa dá použiť pre výpočet efektívnej veľkosti základných predkov.

            Ak nie sú rodokmeňové informácie dostupné, je možné vypočítať príbuznosť medzi jedincami aj s využitím poznatkov molekulárnej geneticky.  Molekulárna príbuznosť M medzi dvomi jedincami i a j je pravdepodobnosť, že dve náhodné vzorky alel z rovnakého lokusu jedincov sú identické v stave  (identical by state)
(Cabbalero a Toro, 2002).

 

1.1.2        Príbuzenská plemenitba a prírastok inbrídingu

 

Inbríding je pripárovanie  jedincov, ktoré majú navzájom príbuzných predkov.  Stupeň príbuznosti medzi jedincami v populácii je závislý od veľkosti populácie
a od počtu možných predkov. Nevyhnutné párenie príbuzných zvierat v uzavretej populácii vedie ku kumulovaniu inbrídingu a úbytku genetickej diverzity
(Falconer, 1961). Koeficient intenzity príbuzenskej plemenitby vyjadruje pravdepodobnosť, že dve alely na jednom lokuse jedinca pochádzajú od toho istého predka, alebo sú identické v stave a vypočíta sa podľa nasledovnej rovnice:

                                                                                             (6)

Kde n1 je počet generácií (úsekov) od jedinca X k spoločnému predkovi na strane otca, n2 – počet generácií (úsekov) od jedinca X k spoločnému predkovi na strane matky.
FA – koeficient intenzity príbuzenskej plemenitby spoločného predka. Hodnoty koeficienta intenzity príbuzenskej plemenitby sa pohybujú v hraniciach
0 – 1 (v percentách od 0 - 100).

Windig (2009) definoval koeficient intenzity príbuzenskej plemenitby ako percento alel daného jedinca, ktoré sú identické od spoločného predka, s vysokou pravdepodobnosťou, že bude expresovaný genetický defekt. Genetická štruktúra populácie sa mení v prospech homozygótov.  Algoritmus odhadu koeficientu inbrídingu  zvierat popísali Meuwissen a Luo (1992). Metóda výpočtu inbrídingu podľa VanRaden (1992) je menej výkonná  ako  metóda uvedená Meuwissen a Luo (1992),
ale je flexibilnejšia a umožňuje posudzovať nenulové vzťahy medzi základnými predkami (Maignel et al., 1996). V prvej metóde sa predpokladá, že základní predkovia nevznikli párením inbrídnych jedincov. Zatiaľ čo v druhej metóde sa predpokladá,
že sú príbuzné, ako to popísali Wiggans, VanRaden, a Zuurbier (1995). Pred počítaním koeficientu intenzity príbuzenskej plemenitby sa definuje základná populácia
(Wright, 1922). Koeficienty intenzity príbuzenskej plemenitby sú nevyhnutné k odhadu genotypových frekvencií počas inbrídizácie. Je prospešné, ak sú aj vypočítané regresné koeficienty, ktoré vyjadrujú zmeny hodnôt úžitkových vlastností so vzrastajúcim koeficientom inbrídingu, pretože v dôsledku inbrídizácie môže dochádzať
k vyštiepovaniu nepriaznivých recesívnych vlôh a k poklesu produkčných
a reprodukčných ukazovateľov. Tento jav sa nazýva inbrídna depresia 
(Kníže a Kučera, 1978). Fľak (1999) uvádza, že pre odhad genetických hodnôt
 a genetickej premenlivosti sú potrebné hodnotenia príčinných vzťahov a to jednak pomocou metódy intrakorelácie resp. pomocou metódy úsekových koeficientov. K tomu sú potrebné  dobré informácie o genetickej štruktúre analyzovaných populácií, ako aj poznatky o genetickej podobnosti či príbuznosti  hodnotených jedincov v populácii. Pojmy aditívnej a dominantnej príbuznosti, koeficientu príbuznosti a inbrídingu sú späté  s definovaním génových efektov, genetických stredných hodnôt a rozptylov. Osobitný význam má definovanie spoločných efektov podľa pôvodu, ako aj genetických kovariancií medzi príbuznými jedincami. Moureaux et al. (1996) uvádzajú priemerné hodnoty inbrídingu v piatich populáciách koní od 1,02 % pre plemeno thoroughbred do 3,08 pre plemeno arabského plnokrvníka. Anglo – arabský kôň a francúzsky klusák mali priemernú hodnotu inbrídingu 1,17 %, resp. 1,86 %.  V rakúskej populácii plemien hovädzieho dobytka zistili Sölkner et al. (1998) pre simentálske plemeno, braunvieh, pinzgauské plemeno a grauvieh priemerné hodnoty koeficienta intenzity príbuzenskej plemenitby 0,0038, resp. 0,0083, resp. 0,0120 a 0,0187. Priemerný koeficient inbrídingu v ôsmich chovoch lipického plemena bol v rozpätí od 8,63 % do 14,38 % počítaný
zo všetkých možných generácií nájdených predkov. Priemerná hodnota koeficienta inbrídingu počítaného z 5, resp. 10 generácií predkov bola 2.06, resp. 5,40 %. Jedinci
z topoľčianskeho žrebčinca mali priemerný koeficient inbrídingu 9,32 % počítaný
zo všetkých generácií predkov. Z 5, resp. 10 generácií predkov to bolo 2,06 %
resp., 5,40 % (Zechner et al., 2002). Curik et al. (2003) uvádzajú pre lipické kobyly chované v Európe priemernú hodnotu inbrídingu 10,13 %. V jedenásť generačnom rodokmeni to bolo 5,78 %. Pre andalúzske plemeno koní v Španielsku uvádzajú Valera et al. (2005) priemernú hodnotu koeficienta príbuzenskej plemenitby 8,48 %, pre kmeň carthusian 13,01 %, počítaný zo všetkých dostupných rodokmeňových informácií. Priemerné hodnoty koeficientov z päťgeneračných rodokmeňov boli 1,45 % resp.  2,71 % a z desaťgeneračných to bolo 4 % resp.  8,02 %. Głażewska a Jezierski (2004) uvádzajú pre populáciu arabského plnokrvníka v Poľsku, narodených v rokoch 1993 - 1997 priemernú hodnotu inbrídingu 5,31 %.  Cecchi et al. (2006) uvádzajú v populácii amiatského somára pre 503 jedincov priemerný koeficient inbrídingu 0,29 % Opačnú situáciu zaznamenali Gutiérrez et al. (2005) v žijúcej populácii 336 jedincov katalonského somára, kde priemerná hodnota koeficienta inbrídingu bola až 4,61 %. Bozzi et al. (2006) pre tri talianské plemená mäsového dobytka uvádzajú priemerné F pre plemeno chianina 0,0206, pre  marchigiana 0,0215 a pre romagnola 0,0188. Luis et al. 2007 pri hodnotení ohrozeného plemena koní  sorraia uvádzajú priemernú hodnotu inbrídingu 7,2 %. Royo et al. (2007) uvádzajú pre plemeno asturcón pony priemernú hodnotu F 0,047 %. V populácii arabského plnokrvníka v Španielsku pre jedincov narodených v rokoch 1995 – 2004 Cervantes et al. (2008) uvádzajú priemernú hodnotu F 9,8 %,  vypočítanú zo všetkých možných dostupných informácií z rodokmeňov. Ak sa do úvahy vzali len predkovia do  piatej generácie, tak priemerná hodnota F bola  5,2 %. Druml et al. (2009) v populácii rakuského autochtonného plemena norik zistili priemernú hodnotu F 5 % počítanú zo všetkých možných rodokmeňov, 3,2 %  pri desať generácií predkov a 1,2 % v päť generačnom rodokmeni.

Koeficient intenzity príbuzenskej plemenitby je závislý od úrovne kvality rodokmeňových informácií, či pre dané plemeno je populácia uzavretá alebo otvorená ako aj úrovne vývoja spoločnosti. Je všeobecne známe, že čím viacej generácií predkov je vzatých pre výpočet koeficientu intenzity príbuzenskej plemenitby, tým sú jeho hodnoty vyššie.

Prírastok inbrídingu (ΔF) vyjadruje rozdiel priemernej intenzity inbrídingu medzi nasledujúcimi generáciami. Ak sú rodokmene zvierat dostupné prírastok inbrídingu
sa vypočíta nasledovne:

                                                                                                 (7)

Kde Ft  a Ft-1 sú priemerné hodnoty inbrídingu v t generácii. Prírastok inbrídingu
je konštantný  pre ideálnu populáciu s konštantnou veľkosťou populácie, bez migrácie, selekcie, mutácií a diskrétnými generáciami. Lenže, v reálnych populáciách,
 s prekrývajúcimi sa generáciami, je nerovnomerne zastúpenie samcov a samíc
a nie je v nich náhodné párenie. Potom výpočet ukazovateľa  ΔF je veľmi náročný. Gutierréz et al. (2003) navrhli výpočet cez regresný koeficient inbrídingu na dátum narodenia jedincov. Taktiež veľmi náročné je definovať predchádzajúcu generáciu predkov. González-Recio et al. (2007), Gutierréz et al. (2008) predstavili rovnicu
pre výpočet individuálnych prírastkov inbrídingu za účelom výpočtu efektívnej veľkosti populácií v reálnych populáciach. Vychádzali z rovnice pre stanovenie inbrídingu v ideálnej populácii v generácii t, ktorá sa podľa Falconer (1961) vypočíta nasledovne:

                                                                                                          (8)

Kde Ft je hodnota inbrídingu v generácii t, ΔF prírastok inbrídingu, t generácia.  Potom výpočet individuálnych prírastkov inbrídingu podľa González-Recio et al. (2007), Gutierréz et al. (2008) sa vypočíta nasledovne:

                                                                                                          (9)

Kde ΔFi je individuálny prírastok príbuzenskej plemenitby daného jedinca,
t je ekvivalentný počet kompletných generácií daného jedinca, Fi je individuálny koeficient intenzity príbuzenskej plemenitby.  Guttierréz et al. (2009) modifikoval rovnicu (9) pre výpočet individuálnych prírastkov inbrídingu z dôvodu, že u cicavcov je nemožné samooplodnenie, a taktiež sa nepária jedince rovnakého pohlavia. Preto musí byť inbríding meraný v generácii t - 1  a nie v t generácii, potom individuálny prírastok inbrídingu sa vypočíta sa nasledovne: 

                                                                                                         (10)                                                           

1.1.3        Efektívna veľkosť populácie

 

Efektívna veľkosť populácie je definovaná ako veľkosť ideálnej populácie
 s jej intenzitou inbrídingu, stratou heterozygozity ako aj zmenami vo variabilite génových frekvencií (Wright, 1959, Frankham et al., 2000). Je dôležitým parametrom
v ekológii, vývojovej a v konzervačnej biológii. Sú známe ťažkosti odhadu tohto ukazovateľa, hlavne kvôli náhodnej povahe procesov inbrídingu a genetického driftu, pre ktoré je efektívna veľkosť populácie definovaná (Wang, 2005).  Falconer (1961) definoval ideálnu populáciu ako jednu veľkú populáciu s náhodným párením, ktorá sa časom rozdelí do jednotlivých subpopulácií. Ďalšie rozdelenie mohlo byť spôsobené prírodnými podmienkami, ekologickými alebo geografickými vplyvmi a faktormi. Počiatočne náhodné párenie v populácii je označované ako základná populácia. Subpopulácie sú jednotlivé línie. Všetky línie spolu tvoria celú populáciu. Párenie
 je obmedzené na členov konkrétnej línie. Každá línia je izolovaná, migrácia
 je vylúčená. Generácie sú diskrétne, neprekrývajúce. Počet reprodukujúcich sa jedincov
 je rovnaký pre všetky línie a generácie. Reprodukujúce jedince  sú tie, ktoré prenášajú genetickú informáciu nasledujúcej generácii potomkov. Vo vnútri subpopulácií
 je každé párenie náhodné a nie je tam umelá selekcia ako aj mutácie.

Teoertická efektívna veľkosť sa odhadne nasledovne (11) (Falconer, Mackay, 1996):

                                                                                             (11)

Ak sú rodokmene dostupné, efektívnú veľkosť populácie je možné odhadnúť
cez prírastok inbrídingu (ΔF) medzi dvoma diskrétnymi generáciami podľa vzťahu (12):

                                                                                                                (12)

Prírastok inbrídingu sa odhadne podľa vzťahu (7). Je veľmi náročné definovať predchádzajúcu generáciu (Falconer, 1961). Gutiérrez et al. (2003) počítali efektívnu veľkosť popuácie cez prírastok inbrídingu získaným regresným koeficientom koeficienta inbrídingu na dátum narodenia, alebo na počet generácií. Jednou z ciest
je odhad efektívnej veľkosti populácie cez logaritmickú regresiu, definovaným Pérez-Enciso, (1995). Cervantes et al. (2008),  upozorňujú, že ak v populácií sú mladšie jedince menej inbrídne ako staršie, efektívnu veľkosť populácie týmto spôsom nie je možne vypočítať, lebo vychádzajú negatívne hodnoty efektívnej veľkosti populácie.  Bolo uvedených niekoľko prác modifikujúcich výpočet efektívnej veľkosti v reálnych populáciách. Prehľad rôznych metód uvádza Cabballero, (1994),  Wang a Caballero, (1999). Gutiérrez et al. (2008) predstavili možnosť spôsobu výpočtu efektívnej veľkosti na základe individuálnych prírastkov inbrídingu. Cervantes et al. (2009) aplikovali novú metódu v reálnych situáciách a nazvali ju realizovaná efektívna veľkosť. Realizovaná efektívna veľkosť populácie sa vypočíta podľa Gutiérrez et al. (2008, 2009) nasledovne (13):

                                                                                                             (13)

Individuálny prírastok inbrídingu sa vypočíta podľa vzťahu (10). Výhodou metódy výpočtu realizovanej efektívnej veľkosti populácie, že je počítaná pre definovanú hodnotenú populáciu. Nevychádzajú záporné hodnoty efektívnej veľkosti populácie,
čo je časté pri metóde založenej na regresii inbrídingu na dátum narodenia, alebo počtu známych generácií. Súvisí to zo zmenou šľachtiteľskej politiky, keď priemerná hodnota inbrídngu v novej generácii je menšia ako v rodičovskej generácii (Gutiérrez et al., 2008, Cervantes et al., 2008,  Gutiérrez, 2009). Cervantes et al. (2008) uvádzajú,
že individuálny prírastok inbrídingu bol závislý na dĺžke resp., kvalite rodokmeňových informácií.  Individuálny prírastok inbrídingu bol konštantný na úrovni populácie,
keď ekvivalentný počet predkov bol v priemere 5 generácií.  Pre výpočet realizovanej veľkosti populácie by sa mali hodnotiť len tie jedince,  ktoré majú minimálny počet úplných generácií predkov 2, kvôli previazaniu rodokmeňov (Gutiérrez et al., 2009). Cervantes et  al. (2008) uvádzajú realizovanú efektínu veľkosť pre populácie arabského plnokrvníka a anglo arabského koňa narodených v poslednej dekáde 39,1 resp., 209,8 počítanú zo všetkých dostupných rodokmeňových informácií.
V malých populáciách s nekompletnými rodokmeňmi, pri akomkoľvek spôsobe výpočtu efektívnej veľkosti populácií je tento parameter nadhodnotený, lebo preceňuje aktuálnu veľkosť populácie (Goyache et al., 2003).  V málopočetných populáciách je často odhadnutá väčšia efektívna veľkosť populácie než skutočná, alebo veľkosť efektívnej populácie je záporná (Boichard et al., 1997) Neočakávaný výsledok môže byť spôsobený tým, že koeficient intenzity príbuzenskej plemenitby bol počítaný cez malý počet generácií a je podhodnotený. Chýbajúci predok bol považovaný
za nepríbuzného. Druhým faktorom, ktorý spôsobuje neočakávaný výsledok môže byť, že v populácii boli používaní cudzí jedinci. Nejde o uzavretú populáciu, v ktorej dochádza pripárovaním k nárastu vzájomnej príbuznosti. Ku vzájomnej previazanosti dôjde až po mnohých generáciách. Ďalším faktorom by mohlo byť, že vo vnútri populácie sú samostatné skupiny, každá skupina je šľachtená samostatne a medzi skupinami nie sú, alebo sú len malé príbuznosti medzi jedincami. Ide teda vlastne
o zmes niekoľkých populácií. Pri posledných dvoch faktoroch je otázne či potom sledovanú populáciu je možné považovať za plemeno (Přibyl, 2010).